多囊腎(PKD)分為常染色體顯性遺傳多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳多囊腎(ARPKD),多囊多少代試根據發病年齡可分為嬰兒型多囊腎和成人型多囊腎;成人型多囊腎基本都是腎風ADPKD,嬰兒型多囊腎基本都是險知ARPKD。PKD一般是管嬰雙側腎臟有多囊樣改變,還可能會有累及肝臟;僅有一側腎臟有多囊樣表現,兒基多數不是因檢PKD。


三代試管嬰兒可排除多囊腎
嬰兒型多囊腎多在孕期產檢時發現,測更且一般無家族史。安心成人型多囊腎多數有家族史,多囊多少代試病變過程緩慢,腎風出現癥狀的險知年齡差異比較大,多數在30歲后才出現腎臟功能異常、管嬰高血壓等,兒基逐漸加重志尿毒癥;有人并沒有癥狀,因檢在查體時發現,測更也有些患者始終不出現癥狀。
ADPKD:多有家族史,50%遺傳幾率,男女均可患病。
ADPKD:多無家族史,父母為攜帶者,25%遺傳幾率,男女均可患病。
PKD三代試管嬰兒流程
三代試管嬰兒流程
1、臨床診斷為“PKD”;
2、基因檢測發現明確的致病基因,家系連鎖關系明確;
3、常規試管嬰兒術前檢查、準備證件、建檔、促排卵、取卵、培養囊胚;
4、對囊胚進行活檢,做基因檢測,篩選出理論上不發生PKD(同時篩查染色體)的胚胎,ADPKD是移植不攜帶基因突變的胚胎;ARPKD可以移植不攜帶或只攜帶1個突變的胚胎;
5、凍胚移植;
6、成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通過基因檢測來明確胎兒PKD風險;
7、產科繼續產檢,直至分娩。
常見問題
多囊腎風險知多少
1、夫婦雙方均無多囊腎且無家族史,生多囊腎孩子風險多少?
夫婦雙方生育ARPKD的風險1/40000-1/20000,生育ADPKD的風險0.1%-0.5%。
2、夫婦雙方均無多囊腎,孕期產檢發現胎兒多囊腎怎么辦?
先對胎兒進行評估,是否選擇引產,如確定引產,對引產的胎兒進行基因檢測,明確胎兒基因突變后,對夫婦雙方進行確認,是否夫婦雙方遺傳或胎兒自發突變;如果是胎兒自發突變,可再次自然妊娠,妊娠后密切產檢;如為夫婦雙方遺傳,可選擇三代試管嬰兒。
3、夫婦雙方均無多囊腎,但有多囊腎的親屬,怎么辦?
需要先對親屬進行基因檢測,明確致病基因后,推測夫婦雙方是否有遺傳可能,有遺傳可能的話,進行基因檢測,根據檢測結果來預測風險和選擇生育方式。
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