少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,少汗試管HED),具有遺傳異質(zhì)性,是或無汗性一種以毛發(fā)、汗腺,外胚牙齒等外胚層來源的育不遺傳器官發(fā)育不全為主要特征的遺傳病,在外胚層發(fā)育不良癥中較常見,做代發(fā)病率為1/100 000,避免男性高發(fā)。少汗試管目前已知至少有3種遺傳方式:X連鎖隱性遺傳、或無汗性常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,外胚其中以X染色隱性遺傳(XLHED)最為常見,育不遺傳又名Christ-Siemens綜合征或Christ-Siemens-Touraine綜合征。做代


患者真人圖片
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全的避免臨床癥狀:主要表現(xiàn)為無汗或少汗、毛發(fā)稀疏或細黃、少汗試管少牙或牙齒發(fā)育異常等三聯(lián)征。或無汗性
女性攜帶者和受累個體的親屬可以表現(xiàn)出小牙齒和錯牙。小牙和錯牙可能是本病攜帶者的特征性表現(xiàn)。
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全相關(guān)基因介紹少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全,X連鎖隱性遺傳病,致病基因為EDA基因,定位于Xq12-13.1,有12個外顯子,編碼391個氨基酸組成的蛋白質(zhì),基因編碼產(chǎn)物為外異蛋白(ectodysplasin),屬于TNF相關(guān)配體家族Ⅱ型三聚體跨膜蛋白,是一種跨膜蛋白。該基因突變可能導致胚胎分化期間上皮-間質(zhì)相互誘導的細胞信號受阻或細胞移行障礙。目前EDA基因突變主要發(fā)生于外顯子3和外顯子5~9之間。

少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全基因介紹
類似病癥案例分享基本信息
家系特點:父親正常;母親為攜帶者,攜帶c.822 G>T突變;先證者為男性患者;夫婦尋求PGD助孕。
檢測父母雙親、先證者1例,胚胎5個。
少汗或無汗性外胚層發(fā)育不全檢測方法三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

選擇三代試管嬰兒優(yōu)勢
JBRH解決方案檢測特點

PGD診斷結(jié)果

PGD篩查胚胎診斷結(jié)果
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢

能做三代嬰兒避免
采用三代試管的臨床意義:| 罕見病匯總 |
|
|---|
掃描二維碼推送至手機訪問。
版權(quán)聲明:本文由華夏傳承生殖中心發(fā)布,如需轉(zhuǎn)載請注明出處。
轉(zhuǎn)載請注明出處http://m.ujcth.cn/html/24d3099945.html
西安試管嬰兒醫(yī)院排名比較好西安試管嬰兒醫(yī)院排名比較好的是西北婦女兒童醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學西京醫(yī)院、西安交通大學第一附屬醫(yī)院,需就診于生殖科,西北婦女兒童醫(yī)院輔助生殖中心是陜西省輔助生殖技術(shù)中心,在全國具 ...
女性懷孕有哪些方面的征兆表現(xiàn),這是不少人在前期較為關(guān)注的一個健康話題,大家有必要清楚懷孕的基本常識,并注重做好懷孕期間的相關(guān)護理,對于整個孕期健康而言都是非常重要的一件事情,為了便于大家能夠在孕期做好 ...
半歲寶寶輔食食譜怎樣安排比較合理,這是很多家長朋友在早期的時候都比較關(guān)注的健康常識,清楚如何合理安排好日常輔食很關(guān)鍵,在此針對大家所聚焦的話題,為大家詳細分享有助于提高寶寶免疫力的相關(guān)輔食,以供大家參 ...
女生懷**檢查項目包括什么,現(xiàn)在很多女性已經(jīng)加入了生**的隊伍中來,大家有必要對于生**常識有個根本的了解,并注意做好生**的相關(guān)保健事宜,對于女性生育健康而言是非常重要的事情,在生活中究竟應該注意做 ...
·男性乳腺增生突然擴大-男性乳腺增生胸部會變大嗎2024-12-24 09:27:24白帶異常褐色果凍狀可能與宮頸息肉、子宮內(nèi)膜異位癥等疾病相關(guān)。[詳情]2024-12-24 07:57:38吃木瓜葛 ...
女性婚前檢查項目主要有哪些,注重婚前做好身體相關(guān)檢查很關(guān)鍵,只有清楚自身是否健康, 并養(yǎng)成良好的生活習慣做好對應的防范措施,有助于合理規(guī)避孕期患病的概率,具體需要怎樣做比較好,為了便于大家能夠遠離孕期 ...