孕期羊水穿刺檢查可以盡早獲得胎兒發(fā)育信息,羊水是穿刺常解比較重要的產(chǎn)檢項目之一,很多孕婦做完該項檢查,染色結(jié)果顯示為染色體異常,體異完全不知道怎么辦,讀孩一般來說出現(xiàn)這種情況,分情很大概率要做引產(chǎn)手術(shù),羊水但也并非100%都需要做,穿刺常解具體孩子能不能要得分情況討論。染色


如出現(xiàn)21、體異18號異常則建議引產(chǎn)
羊水穿刺結(jié)果異常怎么辦臨床上,讀孩孕婦做羊穿的分情主要目的是用于排出寶寶畸形,出現(xiàn)染色體異常則意味著寶寶患有某種異常疾病,羊水不同的穿刺常解異常結(jié)果對胎兒的危害不一樣,有的染色異常疾病影響不大,甚至沒有任何影響,而有的則會造成致命性的畸形或者寶寶智力低下,那么這部分就需要終止妊娠。
1、如果只是單純的染色體多態(tài)性變異,寶寶的其他產(chǎn)檢項目,比如B超的各項發(fā)育指標(biāo)均處于正常范圍,并且夫妻雙方?jīng)]有遺傳性疾病等,這種情況寶寶就可以留下來,日常孕婦做好定期產(chǎn)檢,隨時觀察寶寶動態(tài)情況即可;
2、如果羊水穿刺結(jié)果顯示染色體數(shù)目異常,比如多一條21號染色體、少一條13號,或者染色體存在變異,并且變異的染色體又涉及比較重要的基因等等情況,那么胎兒出生后可能會出現(xiàn)智力下降或者嚴(yán)重的畸形,在孕晚期還有可能出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象,這種一般建議孩子不能要;
3、還有一種情況就是,雖然染色體存在異常,但異常的結(jié)果在目前的基因庫里邊沒有找到相應(yīng)的數(shù)據(jù),這時就需要于準(zhǔn)爸媽的染色體進(jìn)行對比,如果夫妻雙方?jīng)]有明顯的癥狀,那么也是可以將寶寶留下來的,影響不是很大。
所以根據(jù)以上三種情況,即便羊穿結(jié)果為染色體異常,但并非意味著100%要終止妊娠,需要醫(yī)生根據(jù)夫妻雙方實際情況分析,才能決定,不過根據(jù)以往的經(jīng)驗來看,出現(xiàn)羊穿結(jié)果異常,有很多孕婦都被要求終止妊娠,這是不可避免的。
胎兒常見的染色體異常情況分析我們都知道,正常人有23對染色體,根據(jù)臨床統(tǒng)計,胎兒常見的染色體異常有21、12、18、23號等,一般是多一條或者少一條的情況。

性染色體異常為寶寶危害大
1、21號染色體異常:多一條就是唐氏綜合癥,寶寶表現(xiàn)為先天愚型,這種情況比腦癱還嚴(yán)重,后天治療康復(fù)的幾率為零,即便生下來也會對家庭造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān),因此一般建議引產(chǎn);
2、13號染色體:醫(yī)學(xué)上比較常見的為13-三體綜合征,發(fā)病概率為1/4000,胎兒表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、生殖器畸形,甚至還有可能出現(xiàn)嚴(yán)重的致死性畸形,最好引產(chǎn);
3、18號染色體:18-三體綜合癥,次于先天愚型,寶寶會出現(xiàn)骨骼、泌尿系統(tǒng)障礙,對胎兒的影響非常大,一般也建議終止妊娠。
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