先天性肌無力綜合征是先天性肌一組以肌無力(肌無力)為特征的疾病，隨著體力消耗而加重。無力這種肌肉無力通常始于兒童早期，綜合征但也可能出現(xiàn)在青春期或成年期。生育試管面部肌肉，避免包括控制眼瞼的遺傳肌肉，移動(dòng)眼睛的先天性肌肌肉，以及咀嚼和吞咽的無力肌肉，是綜合征最常受影響的。然而，生育試管任何用于運(yùn)動(dòng)的避免肌肉(骨骼肌)都可能在這種情況下受到影響。由于肌肉無力，遺傳受影響的先天性肌嬰兒可能有進(jìn)食困難。諸如爬行或行走等運(yùn)動(dòng)技能的無力發(fā)展可能會(huì)延遲。肌無力的綜合征嚴(yán)重程度差別很大，一些人有輕微的虛弱，另一些人有嚴(yán)重的虛弱以至于不能行走。

先天性肌無力綜合征患者袁好男高考640分

有些人會(huì)出現(xiàn)呼吸問題，可能是發(fā)燒或感染引起的。嚴(yán)重受影響的人還可能出現(xiàn)呼吸暫停(呼吸暫停)，導(dǎo)致皮膚或嘴唇發(fā)青(發(fā)紺)。

先天性肌無力綜合征的病因是哪些？

很多基因可以導(dǎo)致CMS，由于CMS是由于負(fù)責(zé)神經(jīng)肌肉信號(hào)傳遞的蛋白質(zhì)功能異常而致，根據(jù)突變蛋白的類型和位置，可分為四種類型：編碼突觸前膜蛋白質(zhì)的基因突變(如ChAT)、編碼突觸間隙蛋白質(zhì)的基因突變(如ColQ)、編碼突觸后膜蛋白質(zhì)的基因突變(如AChR缺乏)及蛋白質(zhì)翻譯后糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合征(如GFPT1)。

這些基因發(fā)生突變導(dǎo)致在神經(jīng)肌肉連接功能中起作用的蛋白質(zhì)發(fā)生變化，并破壞神經(jīng)細(xì)胞和肌肉細(xì)胞之間的信號(hào)傳遞。這些細(xì)胞間信號(hào)的中斷會(huì)導(dǎo)致骨骼肌運(yùn)動(dòng)能力受損、肌肉無力和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩。而CMS引起的呼吸問題是由胸壁肌肉和分隔腹腔與胸腔(隔膜)的肌肉的運(yùn)動(dòng)受損引起的。

先天性肌無力綜合征的遺傳模式

多數(shù)CMS的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方各自攜帶有一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種情況的跡象和癥狀，而他們的后代則有25%的幾率致病。

先天性肌無力常染色體隱性遺傳概率

少數(shù)情況下，如SNAP25、synaptotagmin 2和慢通道CMS，是通過常染色體顯性遺傳的，這意味著父或母有一方患有該病，其后代有50%的幾率致病。

先天性肌無力常染色體顯性遺傳概率

先天性肌無力綜合征要怎么治療

由于CMS的致病基因不同，所以目前還沒有統(tǒng)一的治療標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)樽C明對(duì)一種CMS有效的藥物對(duì)另一種CMS可能無效甚至有害，一般都是根據(jù)各個(gè)醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)和患者情況制定個(gè)性化的用藥方案。

目前治療CMS的藥物包括膽堿能激動(dòng)劑，如吡啶吡啶或氨法普丁(3,4-二氨基吡啶)，長效開放通道阻滯劑乙酰膽堿受體離子通道氟西汀和奎尼丁，以及腎上腺素能激動(dòng)劑，如沙丁胺醇和麻黃堿。

CMS類型致病基因用藥

• AChR缺乏型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE吡啶吡啶，氨法普丁，沙丁胺醇 /麻黃堿
• RAPSYN 型CMSRAPSYN吡啶吡啶，麻黃堿
• DOK-7 型CMSDOK-7吡啶吡啶，氨法普丁
• ChAT型 CMSChAT吡啶吡啶，沙丁胺醇
• 快通道型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE吡啶吡啶，氨法普丁，沙丁胺醇 /麻黃堿
• 慢通道型CMSCHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE奎寧，氟西汀

先天性肌無力綜合征的預(yù)后

先天性肌無力綜合征發(fā)病率較低，其預(yù)后與突變的基因類型有關(guān)。病情進(jìn)展較快的類型預(yù)后較差，可能在數(shù)年內(nèi)致殘甚至致命，而發(fā)展緩慢的類型預(yù)后相對(duì)較好。

先天性肌無力綜合征怎么避免遺傳

本病屬于遺傳病，有家族史者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。由于該病的很多情況屬于隱性的，可以通過攜帶者篩查，看是否是該遺傳病的攜帶者，一方面可以通過攜帶者篩查，并可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國試管嬰兒醫(yī)院同步國際先進(jìn)分子診斷技術(shù)，可以阻斷已知所有類型的CMS疾病。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號(hào)三體綜合征 ?9號(hào)染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結(jié)節(jié)性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發(fā)育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養(yǎng)不良 ?杜興氏肌肉營養(yǎng)不良 ?軟骨發(fā)育不全 ?色素性視網(wǎng)膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟(jì)失調(diào) ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質(zhì) ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發(fā)育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經(jīng)纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆?fàn)詈俗冃?/td> ?先天性攣縮細(xì)長指