X三體綜合征主要是孕前預(yù)防因剖因?yàn)槟赣H在減數(shù)分裂形成配子過程中,發(fā)生異常引起的重引綜合征原數(shù)目變異,這個(gè)過程受母親年齡因素影響較大,染色此類患兒在出生后表型正常,體體但發(fā)育較早平均智商低于同齡人,孕前預(yù)防因剖部分患者有語(yǔ)言學(xué)習(xí)障礙,重引綜合征原當(dāng)孕期檢查出此類情況,染色要考慮是體體否引產(chǎn)。


三X患者表型基本正常但智力水平偏低
x染色體三體綜合征三Ⅹ染色體綜合征(47,孕前預(yù)防因剖XXX或者多X體綜合征),是重引綜合征原由女性體細(xì)胞里的X染色體多一份拷貝而誘發(fā)的,患兒通常具有身材高大,染色學(xué)習(xí)困難有患精神性醫(yī)患的體體傾向,多數(shù)核型為47,孕前預(yù)防因剖XXX,少數(shù)為47XXX/46,重引綜合征原XX嵌合型。染色

x三體發(fā)病率約為1000分之1
此病在新生女嬰人群中的發(fā)病率約為1000分之1,在美國(guó)每天就有5到10位X染色體三體綜合征的女嬰患兒出生,是屬于比較常見的xy染色體異常現(xiàn)象。
x三體綜合征的形成原因一、發(fā)病機(jī)制
其形成過程是由于母體在產(chǎn)生配子過程中,減數(shù)第一次分裂后期由于性同源染色體未分離使得次級(jí)卵母細(xì)胞中染色體分配不均。

減數(shù)分裂異常導(dǎo)致染色體異常
或者在減數(shù)第二次分類后期性染色體的姐妹染色體單體未分離使得卵母細(xì)胞中染色體異常增多。
二、致病因素
主要分為四個(gè)部分:化學(xué)因素、物理因素、生物因素、母親年齡等。
1、化學(xué)因素:包括藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物以及不安全的食品添加劑;
2、物理因素:環(huán)境中各種射線、輻射等,有可能導(dǎo)致染色體異常;
3、生物因素:比如生物毒素和病毒感染等;
4、母親年齡:母親年齡增大其所生子女的體細(xì)胞中某一序號(hào)染色體出現(xiàn)三條的幾率高于一般人群,可能與生殖細(xì)胞分化、合子(受精卵)早期所處的子宮環(huán)境有關(guān)。
三x綜合征的臨床表現(xiàn)據(jù)統(tǒng)計(jì)大約有70%的患者體格發(fā)育、第二性征、月經(jīng)均正常,另有30%患者性紊亂較嚴(yán)重,可能有閉經(jīng)和不孕,不過在日常生活中,患者還是會(huì)表現(xiàn)出智力障礙、精神異常,有時(shí)候可發(fā)生精神分裂癥。
有的患者會(huì)出現(xiàn)小頭畸形,牙齒排列異常,兩眼距過寬,或者可有也眼斜,生殖系統(tǒng)發(fā)育不全,生殖機(jī)能低下,乳房、外生殖器發(fā)育差,月經(jīng)紊亂稀少,繼發(fā)性閉經(jīng)和早期絕經(jīng)等。
X染色體三體的處理意見此類患兒可能看上去基本正常,但也有可能出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育障礙和肌張力問題,生育能力衰退早,攜帶者再生育時(shí)出現(xiàn)性染色體異常的可能性升高,所以孩子是否保留,需要父母自行決定。

染色體異常需及時(shí)引產(chǎn)
但根據(jù)優(yōu)生優(yōu)育的原則,一般是不建議保留的,而且此類病癥屬于偶發(fā)性,下次懷孕孩子可表現(xiàn)為正常,因此一旦確定孩子不要,需及時(shí)終止妊娠,然后再備孕。
三x綜合征的預(yù)防由于其實(shí)偶發(fā)性的,因此孕前預(yù)防很重要,重視孕前檢查以及生活習(xí)慣,科學(xué)備孕才是預(yù)防此類疾病的關(guān)鍵,女性調(diào)養(yǎng)好身體,男性戒煙戒酒,提高精子質(zhì)量,可有預(yù)防。
此外,如果擔(dān)心再次懷孕仍然出現(xiàn)此類情況,做好做遺傳咨詢和產(chǎn)檢診斷,如果身體內(nèi)有病毒感染要避免受孕,夫妻雙方在備孕期間一定要多做一些運(yùn)動(dòng)鍛煉,提高自己的身體素質(zhì)。平時(shí)不要長(zhǎng)時(shí)間的熬夜,防止自己的身體免疫力過低。
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