8號染色體重組綜合癥患者會出現(xiàn)：先天性心臟病，號染尿道畸形，色體中重度智力殘障，重組綜合癥患癥先以及面部異樣，兒早如臉型大而方，夭或上嘴唇偏薄，并發(fā)病導(dǎo)嘴角下垂，天性下顎偏小，心臟兩眼距離過寬，號染耳朵低垂且形狀出現(xiàn)異常等。色體另外，重組綜合癥患癥先此病患者還可能有牙齦增生和牙齒生長畸形等癥狀。兒早男性患者常常還可能并發(fā)隱睪癥。夭或部分還會并發(fā)中耳炎和聽礙癥。并發(fā)病導(dǎo)許多此病的天性患兒在嬰幼兒早期就會夭折，通常是由于患上心臟病等并發(fā)癥所引起的。

8號染色體重組綜合癥

8號染色體重組綜合癥發(fā)病率

盡管此病的發(fā)病率尚無可靠數(shù)據(jù)，但醫(yī)學(xué)界認(rèn)為這是一類罕見的遺傳病。多數(shù)此病患者是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科羅拉多州的圣路易斯山谷一帶。因此，此染色體遺傳病癥又被稱為是圣路易斯山谷綜合癥。除了西班牙裔之外，醫(yī)學(xué)界發(fā)現(xiàn)在其他人群中：此病的發(fā)病率明顯很低。

8號染色體重組綜合癥病因

此病是由于8號染色體上的遺傳物質(zhì)重組而誘發(fā)的，具體形式包括：此條染色體短臂上遺傳物質(zhì)缺失，以及長臂上遺傳物質(zhì)重復(fù)等。上述缺失和重復(fù)現(xiàn)象都可能會誘發(fā)8號染色體遺傳物質(zhì)重組綜合癥。此病患者的癥狀通常是由于體內(nèi)8號染色體某些區(qū)域內(nèi)有多余或是缺失的遺傳物質(zhì)而導(dǎo)致的。研究人員正致力于探究：使得患者出現(xiàn)上述癥狀是由8號染色體上多余或是缺失哪些基因而導(dǎo)致的。

8號染色體重組綜合癥患者患有先天性心臟病

8號染色體重組綜合癥遺傳模式

因?yàn)榛颊呙總€(gè)體細(xì)胞內(nèi)8號染色體上的某些基因出現(xiàn)一份拷貝就足以誘發(fā)此病，所以它遵循常染色體顯性遺傳模式。大多數(shù)此病患者的父親或母親至少有一方體內(nèi)的8號染色體上會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)重組(染色體倒置現(xiàn)象)。染色體倒置指的是一條染色體斷裂為兩塊，兩塊上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，又粘合為一條染色體。通常，8號染色體遺傳物質(zhì)錯(cuò)位現(xiàn)象并不會使得基因缺失，所以患者并不會出現(xiàn)任何健康狀況方面的問題。然而，當(dāng)內(nèi)有基因錯(cuò)位的此條染色體被遺傳給下一代時(shí)，此條染色體上的某些遺傳物質(zhì)就可能出現(xiàn)缺失或是重復(fù)。體內(nèi)出現(xiàn)8號染色體遺傳物質(zhì)錯(cuò)位現(xiàn)象的患者，其下一代患此病的風(fēng)險(xiǎn)明顯比正常人高。

染色體異常類型

?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復(fù)綜合征 ?神經(jīng)母細(xì)胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關(guān)綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復(fù)綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養(yǎng)不良癥 ?嗜酸細(xì)胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復(fù)綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發(fā)鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發(fā)性骨髓瘤 ?14號環(huán)形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體