色素性視網膜炎(RP)是色素試管一組罕見的遺傳性疾病，主因是性視視網膜中細胞的分解和喪失。

視網膜是網膜眼睛后部的光敏組織，常見癥狀包括夜間難以看到和側(外周)視力喪失。炎RP遺

色素性視網膜炎

色素性視網膜炎的傳率致病原因

RP是一種遺傳性疾病，由50多種基因中任何一種的高代有害變化引起。這些基因帶有制造視網膜細胞所需蛋白質的色素試管指令，稱為光感受器。性視基因內的網膜一些變化或突變以致基因不能產生所需的蛋白質，從而限制了細胞的炎RP遺功能;其他突變產生對細胞有毒的蛋白質;還有其他突變導致異常蛋白質不能正常運作。在所有三種情況下，傳率結果都是高代對光眼睛感受器造成損害。

什么是色素試管光感受器

光感受器是視網膜中觀察外界細胞，吸收光并將光轉換為信號，性視這些信號被發送到視網膜中的網膜其他細胞，并最終通過視神經傳遞到大腦，在大腦被處理成看到的圖像。

有兩種類型的光感受器，稱為視桿和視錐細胞。視桿位于視網膜的外部區域，讓人們可以看到昏暗和昏暗的光線;視錐細胞主要存在于視網膜的中央部分，使人們能夠感知精細的視覺細節和顏色。

色素性視網膜炎如何影響視力

在RP的早期階段，視桿比錐體受到更嚴重的影響。由于視桿損壞，患者會經歷夜盲癥和視野的逐漸喪失。視桿損壞最終導致錐體的破壞和損壞。在RP的后期階段，隨著視錐細胞死亡，人們往往會失去更多的視野，形成“隧道視覺”。

患者可能難以完成日常生活的基本任務，例如閱讀，駕駛，沒有幫助的行走，或識別面部和對象。

視網膜電圖（ERG）測量感光細胞活動。

色素性視網膜炎遺傳模式

先簡單介紹下關于基因以及它們如何從父母傳給孩子的知識。體內的每個細胞都含有23對染色體，每個染色體的一個拷貝由父母在受孕時通過卵子和精子細胞傳遞，性染色體的X和Y染色體決定一個人是出生于女性(XX)還是男性(XY)。其他22對染色體稱為常染色體，常染色體含有絕大多數決定非性別特征的基因。

RP可以通過以下三種方式之一進行遺傳：

常染色體隱性遺傳

在常染色體隱性遺傳中，需要兩個拷貝的突變基因才能引起這種疾病。具有隱性基因突變的個體被稱為攜帶者，當兩個攜帶者生孩子時，

• 1孩子1/4的機會患病
• 2孩子1/2將成為攜帶者
• 3孩子1/4完全健康

常染色體顯性遺傳

在這種遺傳模式中，只需要一個帶有引起疾病的突變的基因拷貝即可導致這種疾病。當父母具有顯性基因突變時，任何一個孩子都有機會繼承這種突變的疾病。

X連鎖遺傳

在這種遺傳形式中，母親在其一條X染色體上攜帶突變基因并將其傳遞給兒子，由于女性有兩條X染色體，一條X染色體上的突變效應被另一條X染色體上的正常基因所抵消，如果母親是X連鎖疾病的攜帶者，則下一代可能發生的幾率為：

• ?兒子50%幾率患病
• ?女兒50%幾率成為攜帶者

色素性視網膜炎風險影響比例

RP被認為是一種罕見的疾病，雖然目前沒有統計數據。

色素性視網膜炎病情如何發展

RP的癥狀通常出現在兒童時期，孩子們經常在黑暗中難以出行，可能需要非常長的時間來適應照明的變化。隨著視野受到限制，患者經常絆倒、行動看起來很笨拙;患有RP的人經常會發現明亮的燈光不舒服，又稱為畏光。因為存在導致該病癥的許多基因突變，病情可能因人而異，有些人在50多歲時才發現了中心視力視野受限制，而其患者則在成年早期經歷了嚴重的視力喪失，但是最終，大多數RP患者會失去大部分視力。

如何診斷RP色素性視網膜炎

通過檢查視網膜來部分診斷RP。眼保健專業人員將使用檢眼鏡，這種工具可以更清晰，更清晰地觀察視網膜。這通常顯示出異常的暗色素沉積物，使視網膜劃線。這些色素沉積物部分歸因于該病癥被命名為色素性視網膜炎。RP的其他測試包括：

• 1視網膜電圖(ERG)。ERG測量感光細胞活動。
• 2視野測試。為了檢查視力喪失的程度，可進行視野測試。觀察為光點的人圍繞頭部前方和兩側的半圓(180度)空間移動。患者按下按鈕以確認可以看到光，該過程產生視覺地圖。
• 3基因檢測。在某些情況下，臨床醫生從患者采集DNA樣本進行基因診斷。

色素性視網膜炎診斷

色素性視網膜炎RP有治療方法嗎

許多服務和設備可用于幫助視力喪失的人進行日常活動并保持其獨立性。除了眼科專業人員外，重要的是得到專家團隊的幫助，經認證的低視力治療師等。

患有RP的兒童可以從低視力輔助設備中受益，從而最大化現有視力。例如，有一些特殊鏡片可以放大中央視野，擴大視野，消除眩光。帶攝像頭的閉路電視可以調整文字以適應一視野。便攜式照明設備可以調節黑暗或昏暗的環境。流動性訓練可以教人們使用拐杖或導盲犬，眼睛掃描技術可以幫助人們優化剩余視力。一旦孩子被診斷出來，建議轉診到視力專家進行全面評估。家長可能還希望與孩子的學校管理人員和老師溝通。

對于患有RP的兒童的父母，一個挑戰是確定孩子何時可能需要學習使用拐杖或導盲犬。定期進行眼科檢查以衡量疾病的進展將有助于父母在低視力服務和康復方面做出明智的決定。

RP的靶向治療

NEI贊助的一項臨床試驗發現，每日劑量為15,000國際單位的維生素A棕櫚酸酯可適度減緩了成人病癥的進展。由于RP的種類很多，很難預測任何一名患者對這種治療的反應。咨詢專業醫生，確定服用維生素A是否適合患者。

色素性視網膜炎生育干預

輔助生殖第三代試管嬰兒技術能夠通過胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)預防遺傳性疾病向后代傳播的。

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