何為移植前診斷

簡而言之，代試就是管嬰三代試管嬰兒（PGS/PGD）。但這種技術僅限于有遺傳性疾病，兒移兒包括性連鎖遺傳性疾病的植前診斷診斷夫婦，為了優生，產前對他們精、回事卵形成的代試胚胎，在放人子宮前，管嬰取出胚胎中的兒移兒一個細胞進行基因和染色體檢查。

如果遺傳性疾病與性別有關，植前診斷診斷如血友病、產前男性發病，回事女性為攜帶者，代試女性本人不發病，管嬰那就要進行胚胎的兒移兒性別篩選，避免病兒出生。

Tips:

針對移植前診斷，我們可以通俗的理解為預防性措施，在胚胎移植前就明確寶寶的健康，也避免移植后因染色體、基因缺陷等問題而實施各類手術造成女性不可逆的傷害。限于政策的原因，目前中國僅39家醫院有批準開展胚胎移植前診斷，尚未完全普及PGS/PGD技術，這也是越來越多的家庭選擇美國、泰國、柬埔寨、馬來西亞等國家尋求生育方案的原因所在。

何為產前診斷

產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括：反復早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環境危害；父母近親。

產前診斷包括產前篩查和產前診斷性檢測，如果胎兒很有可能會發生某種遺傳病的話就需要進行產前篩查，診斷性檢測必須建立在先癥者確診基礎上，通常需先進行遺傳咨詢。產前診斷方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法為主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一種。

Tips:

產前診斷作為產科標準檢查流程我國開始的比較晚，1998年才逐步引進國外數據庫和風險值計算軟件，到2002年我國才正式指定《產前診斷技術管理辦法》。后來，全國各地開始陸續批準成立產前診斷機構，并且逐步規范開展孕中期通過血清篩查是否患有21三體、18三體、神經管缺陷等產前診斷。

哪些孕婦需要做好產前診斷

1.高齡孕婦孕婦年齡大于35歲，胎兒染色體異常風險率為1%-2%。孕婦若大于40歲，其胎兒的染色體異常風險率上升至8%。故對年齡大于35歲的孕婦需做好產前診斷監護。若準爸爸的年齡大于等于55歲，同樣需要做好相關檢查。

2.已經分娩過1例異常嬰兒的孕婦。再次妊娠時需做好遺產咨詢和產前診斷。

3.雙親一方為染色體異常攜帶者，子代患染色體異常風險率相對增加，應做好產前診斷工作。

4.曾經流產過染色體異常胎兒或有過兩次及以上孕早期自發流產的孕婦。

5.孕婦為X染色體連鎖隱性遺傳性疾病基因攜帶者。

6.曾生育過遺傳性代謝缺陷病兒的母親，再次妊娠時應進行孕前染色體檢查和孕后胎兒產前診斷。

7.近親結婚的孕婦。

8.在孕早期接觸過藥物等化學用品、放射線或嚴重病毒感染的孕婦。

Tips:

建議有條件的家庭，尤其是高齡、遺傳病、染色體異常的夫妻，若不符合當地三代試管嬰兒臨床要求，則選擇泰國、美國等政策、條件更為優渥的國家生育。相對于國內，國外三代試管嬰兒開展更早，技術也更為成熟，相對的試管嬰兒成功率也高出不少，其醫療費用基本與國內生殖中心持平。